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先天性肌强直简介

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  先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。

  先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象

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01先天性肌强直的发病原因有哪些

  一、发病原因

  目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。

  二、发病机制

  本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到肌强直性后放电,强直性肌纤颤电位逐渐减小。

  先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现,肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。

  致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。肌强直药物试验发现,阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动,可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能)杂合携带者尽管氯电流下降50%,但临床不出现肌强直。显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移,使整个氯电导下降,有时漂移程度与临床严重性不一致,如Gin-552-Arg引起大的电位漂移,临床表现却很轻(Kubischetal,1998)。Levior肌强直(Levior’smyotonia)是显性遗传性先天性肌强直,由DeJong命名。与Thomsen病相比,症状轻微,发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CLCN1)突变,因此,Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。

02先天性肌强直容易导致什么并发症

  主要累及的应该是神经系统,以及肌力的影响,病人尿道括约肌受累可出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。步态蹒跚可能跌伤。打喷嚏后,眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者,跌倒时不能以手去支撑,状如门板样倾倒。

03先天性肌强直有哪些典型症状

  1、通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒,上肢肌,面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视,久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难,严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒,隐性遗传型少见,我国患者的发病年龄通常较国外晚。

  2、肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carpingmouth),可有不同程度的吮吸,吞咽困难,腭肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容,新生儿或儿童可一望而认定本病,不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌,肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难,可导致新生儿死亡,在Harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者,可有轻中度智力发育障碍,常见畸形足或全身关节扭曲,成年期趋于稳定。

  3、患者全身肌肉肥大貌似运动员,但肌肉僵硬,动作笨拙,起动困难,反复运动可使症状减轻,寒冷不加重肌强直,是氯离子通道病的特点,可出现叩击性肌强直,局部呈肌球状或凹陷,尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动,情绪低落,孤僻,抑郁及强迫观念等,肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直,本病患者连续运动很少诱发,肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直,平滑肌和心肌不受累,智力正常。

  4、常显遗传病人在病程中通常无明显加重,常隐遗传者可缓慢加重,且其症状常起自下肢,尔后才波及上肢肌和面肌等,并可伴有一过性肌无力。

04先天性肌强直应该如何预防

  本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良

  食疗方法:

  1、辛热食品:具有抗风湿祛寒邪的作用,如辣椒、葱、花椒、大蓼、茴香、大蒜等现代药理研究证明大蒜有杀菌、抗病毒等作用,适当进食可预防病毒感染及肠道感染

  2、豆类食品:大豆、黑豆、黄豆等,含有丰富的蛋白质和微量元素,它有促进肌肉、骨骼、关节、肌腱的代谢,帮助修复病损的作用可治疗以湿重为主的风湿骨痛,对身体沉重、关节不利、筋脉拘挛或麻木不仁、关节肿痛而重着不适的风湿病,效果较好黑豆又名乌豆、冬豆子,又可治疗风湿疼痛,经验方用黑豆炒至半焦泡人黄酒,治疗关节酸痛有效

  3、果实食品:栗子有补肾、强筋健骨的作用,对筋骨、经络、风湿痹痛或腰膝无力极为有益中医认为强直性脊柱炎是由肾虚引起筋骨、肌肉、关节的病损服时可生食、熟食,久服必强筋、健骨、补肾将板栗捣烂敷患处可治筋骨肿痛;新鲜栗叶捣烂外敷,也能减轻关节、肌肉、皮肤的炎症青梅有生津止渴、涩肠止痢的作用,对强直性脊柱炎病人有益处,凡风湿骨痛、腰痛、关节痛均可用青梅酒擦患处,可起到止痛效果乌梅是梅的干燥或未成熟果实,对风湿痛也有卓效,乌梅酸甘可敛阴,酸又人肝,肝得滋养,对关节、筋骨的疼痛、拘挛有缓解作用桑椹、樱桃也可治疗风湿病

05先天性肌强直需要做哪些化验检查

  1、血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。

  2、血清电解质检查,有助于鉴别诊断。

  3、肌电图呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电,约1/3的本病患者有心电图改变。

  4、肌活检可见肌纤维肥大,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维,电镜观察未发现显著形态学改变。

06先天性肌强直病人的饮食宜忌

  先天性肌强直患者的饮食以清淡、易消化为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。此外,患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

07西医治疗先天性肌强直的常规方法

  一、治疗

  先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用不清。美西律是首选药物,100~300mg,3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3~0.6g,普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250~500mg,1次/d,均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg,3次/d,对某些病例有效。

  服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效,中等剂量皮质激素可减轻肌强直。也可试用芍药甘草汤。

  二、预后

  本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗,常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力。

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